Las enfermedades raras muchas veces son olvidadas debido a su baja prevalencia en la sociedad y a la falta de recursos o interés en su investigación. Para solucionar esto se está creando un Registro de Enfermedades Raras Oculares. Te contamos qué es y cómo puedes apuntarte.
Hace unos días descubrí que existe un Registro de Enfermedades Raras Oculares. No sabía que existía y me sorprendió.
En los últimos años asociaciones y otros organismos relacionados con las ER están haciendo una gran labor para visibilizar y dar voz a tantas y tantas personas que padecen algún tipo de enfermedad poco común. Sin embargo, (algo ingenuo por mi parte) nunca asocié este tipo de enfermedades a las oculares. Será porque estoy tan metida en este tema que no me resultan raras como tal. De hecho he descubierto que mi glaucoma congénito es una.
Hoy hablaremos de esas enfermedades y del Registro que han puesto en marcha para ayudar a conocer, controlar y mejorar el tratamiento de estas.
Índice
¿Qué son las enfermedades raras?
Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), las enfermedades raras (ER) son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, que son poco frecuentes. Aunque esto no significa que existan muchas enfermedades raras y afecten a un gran número de personas.
Se considera enfermedad rara aquella que afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.
En España se estima que existen más de 3 millones de personas con enfermedades raras o poco frecuentes.
De hecho existe un Día Mundial de las Enfermedades Raras, el último día de febrero. En esa fecha se pretende visibilizarlas y a la vez reclamar más investigación puesto que muchas de ellas son casi desconocidas tanto para el personal médico como para los pacientes.
Si quieres saber más sobre las ER puedes consultar la web de FEDER.
Enfermedades raras oculares
Las enfermedades raras oculares (ERO), son aquellas que afectan a la vista, obviamente. Tienen la misma prevalencia que las ER (5/10.000) y son la principal causa de la discapacidad visual, especialmente en jóvenes.
Un diagnóstico precoz y la investigación de las mismas ayuda a evitar, contener o controlar este tipo de enfermedades. Todo ello mejora, en gran medida, la calidad de vida.
Existen un gran número de enfermedades raras oculares. De hecho, he descubierto que, por ejemplo, el glaucoma congénito o el hereditario, que es una de mis afecciones (entre otras cuantas), es una enfermedad rara.
Otras también más o menos conocidas y que entran dentro del grupo de enfermedades raras oculares son: Albinismo, Aniridia, Retinosis pigmentaria, Enfermedad de Stargardt, Distrofia corneal… Si quieres conocer la lista completa puedes consultarla en este enlace.
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) es un organismo compuesto por 22 asociaciones españolas relacionadas con estas patologías..
Uno de sus principales proyectos es elaborar un registro único y oficial de pacientes con enfermedades raras oculares. Esto ayudará a generar conocimiento sobre estas patologías, favorecer la investigación y participar en las Redes Europeas de ERO.
Su objetivo es poder alcanzar el desarrollo de terapias avanzadas, lo que redundará en una mejor calidad de vida para quienes tengan este tipo de enfermedades.
El registro
Este registro de pacientes de Enfermedades Raras Oculares está coordinado y dirigido por el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), centro perteneciente al Instituto de Salud Carlos III (ISCIII).
Se pueden registrar tanto personas diagnosticadas de enfermedad rara ocular (u otra enfermedad rara con afectación ocular) como profesionales sanitarios del campo de la oftalmología o de la investigación que tengan autorización para registrar datos de pacientes.
La elaboración de este registro y la participación de las personas con este tipo de enfermedades es muy importante para el futuro en muchos aspectos. Permite:
- Elaborar un censo nacional organizado y único de pacientes
- Generar y compartir conocimiento sobre estas patologías
- Favorecer el acceso de investigadores a los datos.
- Poder acceder a ensayos clínicos.
- Potenciar la investigación
- Desarrollar terapias avanzadas.
- Mejorar la atención sanitaria
- Convertir a los pacientes en sujetos activos del proceso.
Cómo registrarse
Si tienes una Enfermedad Rara Ocular y quieres registrarte, tienes varias opciones:
- Directamente en la página web de ONERO.
- Enviando la información a registro@onero.org o contactando en el teléfono 660 46 28 85
- En las asociaciones de pacientes de cada una de las patologías. Puedes encontrarlas en este listado.
Antes de empezar el proceso recomiendan recopilar informes médicos (diagnósticos, pruebas genéticas, campimetrías o cualquier otra prueba) puesto que es uno de los requisitos que nos van a pedir.
Si decides hacer el registro online desde la web, en la primera pantalla dispones de un Tutorial y un documento con Preguntas frecuentes. Luego es seguir los pasos que son bastante sencillos.
La verdad es que realizar este tipo de registro nos parece una iniciativa muy interesante, especialmente en el empujón que puede dar en el ámbito de la investigación. Esperamos que, en un futuro cercano, empiece a dar sus frutos.